SISTEM SENSORIS

Kesadaran seseorang akan dunianya ditentukan oleh mekanisme neural yang mengolah informasi yang diterima. Langkah awal pada pengolahan ini adalah transformasi energi stimulus menjadi potensial reseptor lalu menjadi potensial aksi pada serabut saraf. Pola potensial aksi pada serabut saraf tertentu adalah kode yang memberikan informasi mengenai dunia, meskipun seringkali kode yang disampaikan berbeda dari apa yang ingin disampaikan.

Sistem sensori adalah bagian dari sistem saraf yang terdiri dari reseptor sensori yang menerima rangsangan dari lingkungan internal maupun eksternal, jalur neural yang menyalurkan informasi dari reseptor ke otak, dan bagian otak yang terutama bertugas mengolah informasi tersebut.

Informasi yang diolah oleh sistem sensori mungkin dapat menyadarkan kita tentang adanya stimulus, namun bisa juga kita tidak menyadari adanya stimulus tertentu. Tanpa memperhatikan apakah informasi tersebut menggugah kesadaran kita atau tidak, informasi tersebut adalah informasi sensori. Bila informasi tersebut menggugah kesadaran maka dapat pula disebut sebagai sensasi. Pemahaman mengenai sensasi disebut dengan persepsi. Sebagai contoh, merasakan nyeri adalah sensasi, namun kesadaran bahwa gigi saya terasa sakit adalah persepsi.

RESEPTOR                                                                  

          adalah molekul protein dalam sel atau pada permukaan sel suatu zat (seperti hormon, obat, atau antigen ) bisa mengikat, menyebabkan perubahan dalam aktivitas sel.

Ini mungkin untuk menghambat atau memblokir proses biologis dengan menciptakan obat yang mengikat pada reseptor dalam tempat hormon atau antigen. Obat ini disebut reseptor blockers.

Contoh:

Satu kelas umum dari obat tekanan darah, misalnya, dikenal sebagai angiotensin-blocker. Angiotensin adalah hormon yang meningkatkan tekanan darah. Angiotensin-blocking obat mengikat menjadi angiotensin reseptor pada sel, sehingga menghalangi angiotensin dari mengikat reseptor yang sama, yang akan memulai proses menuju elevasi tekanan darah.

Aktivitas neural dimulai pada batas antara sistem saraf dengan dunia luar yaitu melalui reseptor sensori. Karena beberapa reseptor berespon terhadap apa yang terjadi pada lingkungan di dalam tubuh itu sendiri, maka dunia luar di sini juga mencakup perubahan apappun di dalam tubuh yang bisa ditangkap oleh reseptor.

Informasi mengenai dunia luar dan keadaan di dalam tubuh di dapatkan dalam bentuk energi yang berbeda – tekanan, suhu, cahaya, dan lain-lain. Reseptor pada ujung neuron aferen merubah bentuk energi ini menjadi potensial tertentu yang dapat memicu potensial aksi, yang akan menuju ke sistem saraf pusat.

Apapun bentuk energinya, informasi dari dunia luar harus diterjemahkan menjadi potensial aksi. Energi yang mengaktifkan suatu reseptor disebut dengan stimulus. Proses dimana stimulus diubah menjadi respon elektris oleh suatu reseptor dikenal sebagai transduksi.

Terdapat banyak tipe reseptor, yang masing-masing spesifik, sehingga memiliki kekhususan untuk berespon terhadap bentuk energi tertentu saja. Bentuk energi tertentu yang membuat suatu reseptor berespon dengan baik disebut sebagai stimulus yang kuat. Tiap reseptor berespon dengan baik pada setidaknya ambang bawah hingga rentang yang sangat sempit dari energi stimulus.

Umumnya kita menganggap bahwa reseptor hanya berespon terhadap salah satu bentuk energi saja. Sesungguhnya, semua reseptor dapat teraktivasi oleh beberapa bentuk energi jika intensitasnya cukup kuat. Tidak peduli bagaimana suatu reseptor terstimulasi, reseptor manapun akan menimbulkan satu jenis sensasi saja. Konsep ini disebut sebagai doktrin energi saraf yang spesifik.

Kebanyakan reseptor sangat sensitif pada bentuk energi yang spesifik untuk mereka. Contohnya, reseptor olfaktorius dapat berespon meskipun hanya terdapat tiga hingga empat molekul bau di udara, dan reseptor visual dapat berespon pada foton tunggal.

Potensial Reseptor

Proses transduksi pada semua reseptor melibatkan terbuka-tertutupnya saluran ion pada membran reseptor yang menerima informasi dari dunia luar. Saluran ion khusus ini tidak terdapat pada membran akson biasa. Saluran ion memungkinkan adanya perubahan ion di sepanjang membran reseptor, yang kemudian akan merubah potensial membran. Perubahan potensial ini disebut sebagai potensial reseptor, kadang juga disebut potensial generator. Mekanisme yang berbeda bagaimana saluran ion bekerja pada bermacam reseptor sensori akan dibahas lebih lanjut dalam bab ini.

Reseptor membran khusus dimana terjadi perubahan saluran ion tidak menghasilkan potensial aksi. Saat membran yang sensitif berada pada ujung neuron aferen itu sendiri, arus listrik lokal akan menjalar dari membran reseptor sepanjang akson ke daerah dimana ambang bawah membran untuk menghasilkan potensial aksi lebih rendah.

Pada keadaan bila membran yang sensitif berada pada sel yang berbeda, potensial reseptor akan menyebabkan pelepasan neurotransmiter yang akan berdifusi di celah ekstraseluler dan akan berikatan dengan neuron aferen pada suatu sinaps. Kombinasi neurotransmiter dengan reseptor membran-plasma pada neuron aferen menghasilkan potensial bertingkat pada ujung neuron ini, mirip dengan potensial postsinaptik.

Selama neuron aferen terus terdepolarisasi pada ambang bawah, potensial aksi akan terus berlangsung sepanjang neuron aferen. Dengan depolarisasi yang lebih kuat, ambang bawah tercapai dengan lebih cepat dan frekuensi potensial aksi menjadi lebih kuat, hingga batas tertentu.

Faktor yang mengontrol magnitudo potensial resptor mencakup kekuatan stimulus, perubahan kekerapan stimulus, sumasi temporal dari potensial reseptor yang suksesif, serta adaptasi, yaitu penurunan frekuensi potensial aksi meskipun kekuatan stimulus tetap sama.

JALUR NEURAL PADA SISTEM SENSORI

Neuron aferen menjadi mata rantai pertama pada jalur sensori. Jalur sensori tersusun atas sekelompok rantai neuron, tiap mata rantai terdiri atas tiga neuron atau lebih yang saling terhubung melalui sinaps. Mata rantai pada jalur tertentu berjalan paralel pada sistem saraf pusat dan membawa informasi pada bagian otak yang bertanggung jawab pada timbulnya kesadaran akan informasi yang dibawa, yaitu korteks serebri. Jalur sensori disebut jalur asenden karena mereka menuju otak.

Unit Sensori                                                         

Neuron aferen tunggal dengan semua ujung reseptornya menyusun sebuah unit sensori. Pada beberapa kasus neuron aferen hanya memiliki reseptor tunggal, namun umumnya bagian perifer dari neuron aferen terbagi menjadi banyak cabang, masing-masing berujung pada sebuah reseptor.

Bagian tubuh yang, bila distimulasi, memicu aktivitas pada neuron aferen tertentu disebut lapangan reseptif untuk neuron tersebut. Lapangan reseptif untuk neuron aferen yang berdekatan saling tumpang tindih sehingga stimulasi pada satu titik mengaktifkan beberapa unit sensori; hampir tidak pernah ditemukan aktivasi satu unit sensori saja. Derajat tumpang tindihnya bervariasi pada bagian tubuh yang berbeda.

Jalur Asenden

Proses sentral dari sinaps neuron aferen terjadi di otak atau medula spinalis. Proses sentral terbagi pada beberapa, atau banyak, interneuron dan menyatu sehingga proses dari banyak neuron aferen berakhir pada interneuron tunggal. Interneuron dimana neuron aferen bersinaps disebut neuron kedua, dan akan bersinaps dengan neuron ketiga, dan seterusnya, hingga informasi mencapai korteks serebri.

Babarapa jalur hanya membawa satu jenis informasi sensori. Jalur asenden pada medula spinalis dan otak yang membawa satu jenis informasi mengenai stimuli disebut sebagi jalur asenden spesifik. Jalur spesifik, kecuali jalur olfaktorius (yang menuju ke sistem limbik), akan menuju batang otak dan talamus, dan neuron terakhir dari jalur ini akan menuju area yang berlainan di korteks serebri.

Jalur asenden spesifik yang menyampaikan informasi dari reseptor somatik akan menuju korteks somatosensori, bagian korteks yang berada pada lobus parietal otak, tepat di belakang batas lobus frontal dan parietal. Jalur spesifik dari mata akan menuju korteks visual, di lobus oksipital, dan jalur spesifik dari telinga akan menuju korteks auditori di lobus temporal. Jalur spesifik dari papil pengecap akan menuju area kortikal di dekat bagian mukan dari korteks somatosensori.

Berlawanan dengan jalur asenden spesifik, neuron pada jalur asenden nonspesifik teraktivasi oleh beberapa unit sensori yang berbeda-beda sehingga sinyal yang dibawanya hanyalah informasi umum. Neuron dalam jalur ini dapat berespon pada masukan dari beberapa neuron aferen yang diaktifkan oleh stimulus yang berbeda-beda, neuron ini disebut neuron polimodal. Jalur nonspesifik akan menuju formasio retikularis pada batang otak dan bagian dari talamus dan korteks serebri yang tidak terlalu spesifik namun penting untuk mengontrol kesadaran dan keadaan terjaga.

Akhirnya, pemrosesan informasi aferen tidak berakhir pada area penerima kortikal primer namun berlanjut ke area asosiasi dari korteks serebri.

KORTEKS ASOSIASI DAN PENGOLAHAN PERSEPTUAL

Area asosiasi kortikal adalah daerah di otak yang terletak di luar area motorik atau sensori kortikal primer namun memiliki hubungan dengan mereka. Area asosiasi tidak dianggap sebagai bagian jalur sensori namun memiliki peranan menganalisa lebih lanjut informasi yang diterima. Selainitu juga melaksanakan fungsi integratif dan terlibat dalam banyak pola perilaku.

Daerah yang lebih sentral dari korteks asosiasi menerima informasi hanya setelah informasi tersebut telah diolah oleh daerah asosiasi yang berdekatan dengan area penerima primer. Beberapa neuron dari daerah sentral ini menerima masukan mengenai dua atau tiga tipe yang berbeda dari stimuli sensori. Badian korteks asosiasi ini dianggap memiliki fungsi yang lebih kompleks.

Serabut dari neuron di lobus parietal posterior menuju area asosiasi di lobus frontalis yang merupakan bagian dari sistem limbik. Melalui hubungan ini informasi sensori dapat diberi penekanan emosional dan motivasional. Pengolahan perseptual lebih lanjut tidak hanya melibatkan kesadaran, perhatian, pembelajaran, memori, bahasa, dan emosi namun juga membandingkan informasi yang disajikan oleh berbagai jenis sensasi.

Faktor-faktor yang Menyimpangkan Persepsi

1. Informasi aferen disimpangkan oleh mekanisme reseptor, misalnya oleh adaptasi, dan oleh pengolahan informasi sepanjang jalur aferen.

2. Faktor seperti emosi, kepribadian, pengalaman, dan latar belakang sosial dapat mempengaruhi persepsi sehigga dua orang dapat mengalami kejadian yang sama namun memahaminya secara berbeda.

3. Tidak semua informasi yang masuk ke sistem saraf pusat membangkitkan sensasi kesadaran. Sesungguhnya hal ini adalah sangat baik, karena banyak sinyal yang tidak diinginkan dihasilkan oleh sensitivitas berlebihan dari reseptor. Informasi pada beberapa jalur aferen tidak diabaikan begitu saja – namun hanya tidak disadari.

4. Reseptor yang ada tidak mencukupi untuk mendeteksi energi dalam bentuk lain. Misalnya kita tidak dapat langsung mendeteksi radiasi dan gelombang radio.

5. Jaringan saraf yang rusak dapat memberikan persepsi yang salah.

6. Beberapa obat dapat merubah persepsi.

Contoh lain dari persepsi yang menyimpang adalah fenomena aneh yang disebut phantom limb, dimana anggota ekstremitas yang sudah hilang akibat amputasi atau kecelakaan dirasakan seperti masih ada di tempatnya. Hal ini menunjukkan bahwa jaringan saraf sensoris di sistem saraf pusat yang terdapat pada semua orang dan normalnya dipicu oleh aktivasi reseptor, namun pada phantom limb akan teraktivasi tanpa tergantung pada masukan perifer.

Contoh paling dramatis dari perbedaan jelas antara dunia nyata dengan dunia perseptual kita adalah ilusi dan halusinasi, dimana seluruh dunia perseptual bisa diciptakan.

Intinya, untuk dapat menghasilkan persepsi, ketiga proses (mentransduksikan energi stimulus menjadi potensial aksi oleh reseptor, menyampaikan data melalui sistem saraf, dan menerjemahkannya) tidak dapat dipisahkan. Pengolahan bertingkat pada masing-masing sinaps adalah prinsip pengaturan penting dari sistem sensori. Prinsip kedua ialah bahwa informasi diolah melalui jalur yang paralel, yang masing-masing bertanggung jawab dalam aspek tertentu.

Sekarang kita akan membahas bagaimana tipe stimulus tertentu, intensitas, lokasi, dan durasi dikodekan oleh berbagai reseptor dan jalur sensori.

PENGODEAN SENSORI PRIMER

Sistem sensori mengodekan empat aspek dari stimulus: tipe stimulus, intensitas, lokasi, dan durasi.

Tipe stimulus

Istilah lain untuk tipe stimulus adalah modalitas stimulus, modalitas dapat dibagi menjadi submodalitas. Tipe reseptor spesifik yang teraktivasi oleh stimulus memegang peranan penting dalam mengodekan tipe stimulus.

Seperti sudah disampaikan di awal bab ini, tipe reseptor tertentu hanya sensitif pada satu tipe stimulus karena mekanisme transduksi sinyal dan saluran ion yang berada pada membran plasma reseptor.

Semua reseptor dari sebuah neuron aferen sensitif terhadap tipe stimulus yang sama. Unit sensori yang berdekatan mungkin sensitif terhadap tipe stimulus yang berbeda. Karena lapangan reseptif dari tipe reseptor yang berbeda saling tumpang tindih, maka stimulus tunggal dapat memberikan dua atau lebih sensasi yang berbeda.

Intensitas Stimulus

Bagaimana stimulus yang kuat dibedakan dari yang lemah saat kedua stimuli didasarkan pada potensial aksi yang besarnya sama? Salah satu caranya adalah membedakan frekuensi potensial aksi pada serabut saraf aferen tunggal.

Saat kekuatan stimulus meningkat, reseptor pada cabang lain dari neuron aferen yang sama juga ikut berespon. Potensial aksi yang dihasilkan oleh reseptor-reseptor ini akan merambat ke serabut saraf aferen utama dan menyatu disitu.

Stimulus yang lebih kuat umumnya mengenai area yang lebih luas dan mengaktifkan reseptor yang sama pada neuron aferen yang lain. Hal ini disebut rekrutmen.

Lokasi Stimulus

Faktor utama mengodekan lokasi stimulus adalah letak reseptor yang terstimulasi. Ketepatan dimana sebuah stimulus dapat diketahui lokasinya dan dibedakan dari yang lain tergantung pada jumlah masukan neuronal yang menyatu pada jalur asenden yang spesifik. Semakin banyak masukan yang menyatu maka semakin rendahlah ketepatan untuk menentukan lokasinya. Faktor lain adalah luasnya lapangan reseptif dan tumpang tindih dengan reseptor di sekitarnya.

Mudah dimengerti mengapa stimulus pada reseptor yang memiliki lapangan reseptif kecil dapat ditentukan lokasinya dengan lebih tepat daripada neuron dengan lapangan reseptif yang luas, dimana seseorang mungkin hanya tahu bahwa neuron aferen tertentu telah teraktivasi.

Neuron aferen berespon dengan sangat baik pada stimuli yang berada di tengah lapangan reseptif karena kerapatan reseptornya. Jadi sebuah stimulus mengaktifkan lebih banyak reseptor dan menghasilkan lebih banyak potensial aksi jika stimulus tersebut mengenai bagian tengah dari suatu lapangan reseptif.

Karena ujung reseptor pada neuron aferen yang berlainan saling tumpang tindih, maka sebuah stimulus akan memicu aktivitas pada lebih dari satu unit sensori.

Inhibisi Lateral

Yang lebih penting dari menentukan lokasi stimulus adalah sensitivitas yang berbeda dari reseptor pada suatu lapangan reseptif adalah fenomena inhibisi lateral. Pada inhibisi lateral, informasi dari reseptor pada tepi suatu stimulus akan diinhibisi, sedangkan informasi dari pusat stimulus akan diperjelas.

TERATOGENESIS

A.    Definisi Teratogenesis

Teratogen adalah suatu obat atau zat yang menyebabkan pertumbuhan janin yang abnormal. Kata teratogen berasal dari bahasa Yunani yaitu ‘teratos’, yang berarti monster, dan ‘genesis’ yang berarti asal. Jadi teratogenesis didefinisikan sebagai asal terjadinya monster atau gangguan proses pertumbuhan yang menghasilkan monster. Dalam istilah medis, teratogenik berarti terjadinya perkembangan tidak normal dari sel selama kehamilan yang menyebabkan kerusakan pada embrio sehingga pembentukan organ-organ berlangsung tidak sempurna (terjadi cacat lahir).Ilmu yang mempelajari tentang teratogenesis adalah teratologi. Teratologi adalah studi tentang kelainan perkembangan fisiologi. Faktor-faktor yang menyebabkan terjadinya teratogenesis adalah teratogen.

B.     Prinsip-Prinsip Teratologi

Prinsip-prinsip teratologi perrtama kali dirumuskan oleh Wilson pada 1959 dan telah teruji oleh perjalanan waktu. Prinsip ini meliputi

1.      Kerentanan terhadap teratogenesis tergantung pada genotif konseptus dan cara komposisi genetic ini berinteraksi dengan lingkungan. Genom ibu jugs penting dalam hal metabolism obat, ketahanan terhadap infeksi, dan proses-proses biokimiawi serta molukuler lainnya yang akan mempengaruhi perkembangan konseptus.

2.      Kerentanan terhadap teratogen berbeda-beda menurut stadium perkembangnan saat paparan. Masa yang paling sensitive untuk timbulnya cacat lahir adalah masa kehamilan minggu ketiga hingga kedelapan , yaitu masa embriogenesis. Masing-masing sistem organ mungkin mempunyai satu atau beberapa stadium kerentanan. Contihnya, palatoskisis dapat terbentuk pada tingkat blastokista (hari ke-6), masa gastrulasi (hari ke-14), pada tingkat tunas tungkai dini (minggu ke-5), atau ketika bilah-bilah palatum sedang terbentuk (minggu ke-7). Selanjutnya, meskipun kebayakan kelainan terjadi selama masa embriogenesis, cacat bisa juga terjadi sebelum atau sesudah masa ini, sehingga tidak ada satu masa yang benar-benar aman.

3.      Manifestasi perkembangan abnormal tergantung pada dosis atau lamanya paparan terhadap suatu teratogen.

4.      Teratogen bekerja dengan cara (mekanisme) yang spesifik pada sel-sel dan jaringan yang sedang berkembang untuk memulai embriogenesis (patogenesis) yang abnormal.

5.      Manifestasi perkembangan abnormal adalah kematian, malformasi, keterlambatan pertumbuhan, dan gangguan fungsi.

C.    Macam-Macam Teratogenesis

Dalam Teratogenesis dapat di kelompokkan menjadi beberapa macam, sesuai penyebabnya antara lain :

1.      Kembar Dempet

Kembar dempet yang ringan disebut kembar siam sedangkan kembar yang parah disebut monster double atau duplex. Kembar dempet berasal dari 2 kemungkinan;

a.       Tak sempurnanya pembelahan primitive streake kiri kanan

b.      Tak sempurnanya lapis benih membelah

Contoh kembar dempet :

v  Tthoracopagus (dada bertaut).

v  Eraniopagus (kepala bertaut).

v  Phygopagus (pinggul bertaut).

2.      Teratoma

Tumor yang mengandung jaringan derivet 2 (tiga lapisan benih). Cacat Fisik saat Lahir Kurang jari-jari tangan dan kaki dll. Kurang organ-organ pital.

3.      Teratologi Cacat yang terjadi karena:

a.       Gangguan pertumbuhan kuncup suatu alat

b.      Terhenti pertumbuhsn di tengah jalan

c.       Kelebihan pertumbuhan

d.      Salah arah differensias

D.    Faktor Penyebab Teratogenesis

1. Faktor Lingkungan

Agen-agen infektif  

1. Rubella atau Campak Jerman

Virus rubella dapat menyebabkan malformasi pada mata (katarak dan mikroftalmia), telinga bagian dalam (tuli kongential krena kerusakan alat korti), jantung (duktus arteriosus persisten dan kebocoran sekat atrium dan ventrikel), dan kadang-kadang gigi (lapisan email). Virus tersebut mungkin piula menimbulkan beberapa peristiwa cacat otak dan keterbelakangan mental. Virus ini juga menyebabkan keterlambatan pertumbuhan di dalam rahim, kerusakan miokardium, dan cacat-cacat vaskular.

2.      Sitomegalovirus

Sitomegalovirus benar-benar sudah di pastikan menyebabkan malformasi dan infeksi janin kronis, yang terus berlangsung sampai setelah lahir. Penyakit inklusi sitomegali congenital sangat mungkin di sebabkan infeksi sitomegalovirus manusia yang didapat di dalam rahim dari seorang ibu yang terjangkit namun tanpa memperlihatkan gejala. Gejala-gejala utama virus ini adalah mikrosefali, perkapuran otak, kebutan dan korioretinitis dan hepatosplenomegali. Beberapa bayi menderita kernikterus dan banyak pendarahan kecil (petekia) pada kulit.

3.      Virus Herpes Simpleks

Kelainan-kelainan akibat virus ini adalah mikrosefali, mikroftalmus, displasia retina, pembengkakan hati dan limpa, dan keterbelakangan jiwa. Ciri-ciri penyakit virus ini adalah reaksi-reaksi peradangan.

4.      Varisela (cacar air)

Kira-kira ada sekitar 20% kesempatan kelainan kongenital yang terjadi kalau ibu terinfeksi varisela pada trimester pertama kehamilan. Cacatnya antara lain hipoplasia tungkai, keterbelakangan jiwa dan atrofi otot Virus Imunodefisiensi Manusia (HIV) Virus inimenyebabkan penyakit imunodefesiensi akuisita (AIDS) dan bisa ditularkan pada janin. Virus ini tampaknya bukan merupakan teratogen besar, meskipun telah dikaitkan dengan mikrosefali, keterbelakangan jiwa dan wajah yang abnormal.

5.      Infeksi Virus Lainnya dan Hipertermia

Malformasi yang terjadi setelah ibu mengalami infeksi campak, parotitis, lihepatitis, poliomielitis, cacar air, virus ECHO, virus Coxsackie dan influenza. Sebuah factor penyulit yang ditimbulkan oleh mereka dan agen-agen infeksi lainnya kebanyakkan adalah pirogenik dan peninggian temperature tubuh (hipertermia) ini bersifat teratogen.

6.      Toksoplasmosis

Infeksi parasit protozoa Toxoplasma gondii pada ibu yang didapatkan dari daging yang kurang matang, binatang peliharaan (kucing) dan tanah yang tercemar oleh tinja. Anak yang terserang dapat mengalami kalsifikasi otak, hidrosefalus, atau keterbelakangan jiwa, khorioretinitis, mikroftalmos, dan cacat mata.

7.      Sifilis

Sifilis semakin besar angka kejadiannya dan mungkin menjadi penyeban tuli kongenital dan keterbelakangan jiiwa pada anak-anak yang lahir. Disamping itu banyak organ lain, seperti paru dan hati, mengalami fibrosis difus.

2. Radiasi

Efek teratogen radiasi pengion telah diketahui sejak bertahun-tahun lalu, dan telah diketahui benar bahwa mikrosefali, cacat tengkorak, spina bifida, kebutaan, celah palatum, dan cacat anggota badan dapat terjadi karena pengobatan wanita hamil dengan sinar-x atau radium dosis tinggi.

3. Zat-zat Kimia

Zat-zat kimia dan obat-obat farmasi dapat berakibat kecacatan janin, misalnya: minuman beralkohol (etanol), jenis psikotropik dan narkotik (nitrazepam atau mogadon). Contoh yang terbaik adalah talidomid, sejenis pil anti muntah dan obat tidur. Cacat yang ditimbulkan oleh talidomid adalah tidak terbentuknya atau kelainan yang nyata pada tulang panjang, atresia usus, dan kelainan-kelainan jantung. Kemudian beberapa tahun yang lalu, ditemukan di Jepang bahwa sejumlah ibu, yang makanan terutamanya terdiri dari ikan, melahirkan anak dengan banyak gejala neurologik yang mirip dengan kelumpuhan serebral. Pemeriksaan lebih jauh mengungkapkan bahwa ikan tersebut mengandung kadar air-raksa organik yang terlalu tinggi yang merupakan limbah dari pabrik-pabrik besar ke teluk Minamata dan perairan Jepang lainnya.

4. Defisiensi nutrisi

Sekalipun banyak macam defisiensi nutrisi, khususnya kekurangan vitamin, telah terbukti bersifat teratogenik pada banyak percobaan, belum ada bukti yang nyata bahwa keadaan ini teratogenik pula bagi manusia. Kecuali kretinisme endemik, yang berhubungan dengan kekurangan yodium pada ibu, tidak ditemukan analogi antara percobaan pada binatang dan manusia.

5.Faktor Kromosom dan Genetik

a.Kelainan Jumlah

Sel somatik manusia normal mengandung 46 kromosom, gamet normal mengandung 23. Sel-sel somatik normal adalah diploid atau 2n, gamet normal adalah haploid atau n. Euploid menunjukkan kelipatan n yang pasti, yaitu diploid atau triploid. Aneuploid merujuk pada jumlah kromosom yang tidak euploid dan biasanya dipakai kalau ada satu kromosom ekstra (trisomi) atau kalau satu hilang (monosomi). Aneuploidi disebabkan oleh nondisjunction pada waktu pada waktu meiosis dan mitosis dan bisa mengenai autosom atau kromosom seks.

1.      Trisomi 21 (Sindrom Down)

Sindrom Down biasanya disebabkan oleh adanya satu kopi ekstra kromosom 21 (trisomi 21). Secara klinis, cirianak penderita sindrom Down antara lain keterbelakangan mental pertumbuhan, aneka derajat keterbelakangan jiwa, kelainan kraniofasial, termasuk mata miring keatas, lipat- lipat epikantus (lipatan kulit ekstra di sudut medial mata), wajah mendatar, telinga kecil, cacat jantung. 95% kasus, sindrom ini disebabkan oleh trisomi 21 karena meiosis nondisjunction dan 75% diantaranya, nondisjunction terjadi pada saat pembentukan oosit.

2.      Trisomi 18

Penderita dengan susunan kromosom ini memperlihatkan ciri-ciri sebagai berikut: keterbelakangan jiwa, cacat jantung kongenital, telinga yang letaknya rendah, dan fleksi jari-jari dan tangan. Selain itu, penderita seringkali memperlihatkan rahang kecil (mikrognatia), anomali ginjal, dan sidaktili (jari-jari yang saling melekat). Angka kejadian kelainan ini kira-kira 1 setiap 5000 bayi baru lahir dan umumnya meninggal pada usia 2 bulan.

3.      Trisomi 13 (Sindrom Patau)

Kelainan utama sindrom ini adalah keterbelakangan jiwa, cacat jantung kongenital, tuli, bibir sumbing dan palatoskisis, dan cacat-cacat mata misalnya mikroftalmia, anoftalmia, dan koloboma. Angka kejadian kelainan ini kira- kira 1 setiap 15.000 kelahiran hidup dan umumnya meninggal pada usia 3 bulan.

4.      Sindrom Klinefelter

Gambaran klinis sindrom Klinefelter, yang hanya ditemukan pada pria dan biasanya diketahui pada saat pubertas, adalah kemandulan, atrofi testis hialinisasi tubuli seminiferi, dan kebanyakan mengalami ginekomastia. Angka kejadiannya kira-kira 1 diantara 500 orang pria. Penyebab yang paling sering adalah tidak berpisahnya anggota pasangan homolog XX.

5.      Sindrom Turne

Sindrom turner, ditemukan pada wanita yang ditandai dengan tidak adanya ovarium (disgenesis gonad) dan tubuh yang pendek, leher yang berselaput, limfedema anggota badan, cacat rangka, dan dada lebar dengan putting susu lebar kira-kira 55% penderita adalah monosomi untuk kromosom X dan kromatin negative karena terjadi nondisjunction. Pada 75% dari kasus ini, nondisjunction gamet pria yang menjadi penyebab. Tetapi, pada kasus sisanya, kelainan structural kromosom X (15%) atau monosaikisme (30%) menjadi penyebab sindrom ini.

6.      Sindrom Tripel X

Penderita sindrom tripel X selalu infantil, dengan menstruasi yang sedikit sekali dan sedikit keterbelakangan jiwa. Mereka mempunyai 2 badan kromatin seks didalam selnya.

b.Kelainan-kelainan Struktural

Kelainan-kelainan structural kromosom bisa mengenai 1 atau beberapa kromosom dan biasanya disebabkan karena pemecahan oleh kromosom. Pemecahan disebabkan oleh factor-faktor lingkungan semacam virus, radiasi dan obat. Akibat pecahnya kromosom ini, tergantung dari apa yang terjadi pada potongan-potongan pecahan tersebut. Pada beberapa kasus, potongan suatu kromosom hilang dan bayi kehilangan sebagian kromosom tertsebut menjadi abnormal. Suatu sindrom terkenal yang disebabkan kehilangan sebagian lengan pendek, kromosom 5 adalah sindrom cri-du-chat. Anak tersebut kalau menangis menyerupai suara kucing, mikrosepali, keterbelakangan jiwa, dan penyakit jantung kongenital. Telah banyak sindrom lain, yamg relative jarang dijumpai, diketahui disebabakan kehilangan sebagian kromosom. Delesi mikro, hanya terbatas beberapa gen sebelah menyebelah, bias juga terjadi. Tempat-tempat terjadinya pengapusan ini disebut sebagai kompleks gen bersebelahan dan dapat dikenali dengan teknik pemitaan kromosom berresolisi tinggi. 1 contoh mikrodelesi adalah lengan panjang kromosom 15 (15q11-15q13). Diturunkannya pengapusan kromosom ini pada kromosom ibu mengakibatkan sidrom Angelman, dan anak tersebut mengalami keterbelakangan jiwa, tidak dapat berbicara, memperlihatkan perkembangan motorik yang buruk dan mudah terserang serangan tertawa tanpa sebab dan terus menerus. Kalau cacat ini diturunkan pada kromosom ayah, timbullah sindrom

1.      Prader-Will dan individu yang mengalaminya mempunyai tanda-tanda hipotonia, obesitas, keterbelakangan jiwa, hipogonadisme, dan kroptorkhidismus. Kasus-kasus yang memperlihatkan gambaran yang berbeda, tergantung apakah bahan genetiknya diturunkan dari ibu atau dari ayah, menggambarkan cetakan genetiknya.

2.      .Gen-gen Mutan

Banyak cacat kongenital pada manusia yang diturunkan, dan beberapa diantaranya jelas mengikuti pola mendel. Pada banyak kasus, kelainan dapat langsung disebabkan oleh perubahan pada satu buah gen saja, karena itu dinamakan mutasi gen tunggal. Kecuali kromosom X dan Y pada laki-laki, gen membentuk pasangan-pasangan atau alel, sehingga terdapat dua dosis untuk setiap penentu genetik, satu dari ibu dan satu dari ayah. Kalau sebuah gen mutan menghasilkan suatu kelainan pada satu dosis, meskipun terdapat satu alel normal, keadaan ini adalah mutasi dominan. Kalau kedua alel harus abnormal (dosis ganda) atau kalau mutasi yang terjadi adalah terkait-X pada laki-laki, keadaan ini adalah mutasi resesif.

Disamping menyebabkan malformasi kongenital, kerja gen yang cacat menyebabkan banyak sekali kesalahan-kesalahan metabolism kongenital. Penyakit-penyakit ini, diantaranya yang paling terkenal adalah fenilketonuria, homosistinuria dan galaktosemia, sering kali disertai oleh atau menyebabkan berbagai derajat keterbelakangan jiwa.

E.     Kerja Zat-zat Teratogen

1.Tingkat perkembangan mudigah menentukan kepekaannya terhadap faktor-faktor teratogenie.

2. Pengaruh factor teratogenie tergantung pada genotif.

3. Zat teratogenie bekerja dengan cara khusus pada segi tertentu metabolisme tertentu.

F.     Cara Penanggulangan dan Pencegahan

1.Banyak mengonsumsi makanan-makanan yang memiliki gizi yang baik seperti sayur, buah-buahan, susu, dan lain-lain.

2.Kurangi mengkonsumsi zat-zat kimia seperti alkohol, antibiotik berlebih, rokok, obat-obatan.

3.Hindari berbagai macam radiasi seperti sinar X.

4.Waspadai virus-virus yang sedang berkembang di lingkungan sekitar.

 

A.    Kesimpulan

Teratogenesis merupakan pertumbuhan janin yang abnormal menyebabkan cacat lahir. Faktor yang menyebabkan terjadinya teratogenesis adalah teratogen. Prinsip-prinsip teratologi pertama kali di rumuskan oleh Wilson pada tahun 1959. Macam-macam teratogenesis adalah kembar dampet, teratoma, teratologi.

B.